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複發性流産那些事之染色體異常!
作者:nydermyy   來自:院刊  時間:2019-04-24 10:52   文章點擊率:
 

複發性流産那些事之染色體異常


染色體異常包括夫妻染色體異常和胚胎染色體異常。包括染色體數目異常和結構異常兩種。在早期妊娠自然流産中,染色體異常的發生率高達50%~60%。

複發性流産的概念

複發性流産指同一性伴侶連續發生3次及3次以上的自然流産,稱爲複發性流産。目前臨床上大多以連續發生2次或2次以上的自然流産爲診斷標准。

 

染色體異常的分類

染色體是基因的載體,染色體異常,導致基因表達異常機體發育異常。染色體異常的發病機制不明,可能由于細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

 

染色體異常分爲數量異常和結構異常:

⒈數量異常包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

⒉結構異常染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等,又可分爲常染色體畸變,如21三體綜合征13三體綜合征和18三體綜合征等,以及性染色體畸變如XO綜合征和先天性睾丸發育不全等。

21三體綜合征(21號染色體3條)

 

胚胎染色體異常

胚胎染色體異常是引起複發性自然流産的常見病因。在早期妊娠自然流産中,核型異常的發生率高達50%~60%。

 

胚胎染色體異常來源于2個方面:

1.父母遺傳,常見的夫婦染色體異常爲平衡易位、羅伯遜易位等。夫妻任何一方染色體平衡易位、倒位或缺失,均可使下一代遺傳物質發生改變,導致胎兒染色體表現爲部分三體或缺失。

2.受精卵受內外因素影響,受精卵在形成、生長及發育過程中可能受到多種內外因素的影響,如卵子老化、精子染色體異常、不良環境(化學物質、放射線、高溫等),在配子形成或受精卵分裂過程中染色體突變,導致胚胎染色體異常。

染色體異常的治療

        有反複流産史的夫妻,妊娠前雙方須做染色體檢查,且流産後24小時內可將流出的絨毛組織送檢,以確定是否有染色體異常。一旦確診爲染色體異常,再次妊娠時,則須在醫生指導下做好産前染色體檢查,以降低生育先天性畸形兒的風險。

四維彩超檢查

目前對于染色體異常攜帶導致的流産尚無有效治療方法,僅能進行産前遺傳學咨詢和診斷,估計胎兒染色體異常的複發概率。常染色體平衡易位及羅伯遜非同源易位攜帶者可以自然妊娠,但應做産前診斷以確保生育正常核型的嬰兒。對羅伯遜同源易位攜帶者,應勸告其避孕,或采用供者正常配子做體外受精、胚胎移植。夫婦雙方染色體正常,而流産物染色體異常者,應避免不良環境因素影響,防止卵子或精子異常,並做好産前診斷。

 

南陽二院醫學遺傳中心開展外周血淋巴細胞染色體核型分析等相關檢測。

適用檢測人群:

1.優生優育檢查人群(婚前或孕前);

2.具有染色體疾病家族史的夫婦及其胎兒,曾生育染色體疾病患兒的夫婦及其胎兒;

3.不孕不育或有不良孕産史的夫婦;

4.臨床表現爲發育異常、智力障礙、多發畸形等患兒及父母;

5.不明原因的智力低下及先天性多發性疾病的患兒;

6.外生殖器兩性畸形者、第二性征異常者;

7.白血病及其它腫瘤患者;

8.接觸過有害物質者(如輻射、病毒、藥物等);

9.生殖功能障礙者。

咨詢電話:0377-61609289